一眼看去，喙頭蜥（Tuatara）就是爬蟲類典型的模樣，別說被當成蜥蜴，即使謊稱牠是恐龍，恐怕也能騙倒一些人。古生物學家聲稱在比侏羅紀更早，超過2億年的三疊紀時代，已經有看來像是喙頭蜥的化石出現。最近問世的 DNA 研究總算釐清牠的身世，比蜥蜴和蛇更資深，牠淵遠流長的歷史不遜於恐龍——喙頭蜥算是一支古老血脈單傳至今的後裔。
恐龍活躍的三疊紀、侏羅紀、白堊紀，也是喙頭蜥的全盛時期。當時可謂爬蟲類的天下，各種爬行動物非常多元。最具代表性的恐龍儘管早已滅絕，從中衍生出的鳥類卻繁衍至今；親戚關係與它們接近的鱷魚、烏龜，如今仍有一席之地。
爬蟲類大家族中，恐龍、鳥、鱷魚、烏龜算是一群，蜥蜴、蛇、滅絕的滄龍，還有喙頭蜥是另一群，兩邊大概在 2 億 7,000 萬年前分家。蜥蜴與蛇這一群中，喙頭蜥的祖先是在 2 億 5,000 萬年前最早獨立出來，一度繁盛到遍布世界，不過牠們的時代早已過去，如今只剩紐西蘭內能找到喙頭蜥。
基因解碼
喙頭蜥的遺傳訊息一共由 18 對、36 條染色體構成，近日發表的論文首次公布它的基因組。基因組是儲存遺傳訊息的生物記憶體，由 ATCG 這 4 種 DNA 排列組合而成。一如電腦的記憶體有 4G、8G 和 16G 等不同容量，各種生物的記憶體也有大有小，喙頭蜥的基因組至少有 4.3G，比人類的 3G 更大，也是羊膜動物（包括爬蟲類與哺乳類）中容量最大的。
喙頭蜥超過 4.3G 的基因組中，絕大部分都是所謂的「重複序列」。重複序列的意思是，有些 DNA 片段在基因組上同時存在很多次，比方說同樣的 ATTAGGCTCGG 複製貼上 30 次；如此重複的序列也可能更長，或各自散布在基因組上許多位置。
喙頭蜥的基因組至少有 64% 被歸類為重複序列。33% 源於某一段複製出的片段，其餘 31% 來自轉座子（transposable element）的衍生產品（註1）。轉座子有長有短，種類繁多，光是探討轉座子，就能寫滿厚度超越杜斯妥也夫斯基《卡拉馬助夫兄弟們》的一本書。遺傳學家經多年研究後得知，各種動物、植物的基因組，皆有相當比例能追溯到轉座子，而不同轉座子的種類、數量與分布，也記載著各種生物獨特的演化歷史。
喙頭蜥基因組中的轉座子不但總數很多，款式多樣，還具備一些沒有在其他生物見過，自己獨特的種類，符合其演化上獨一無二的地位。綜合看來，喙頭蜥基因組可謂自成一格，和已知的爬蟲類、哺乳類動物中都不一樣。
基因組需要維穩？
另一項有趣的發現是，喙頭蜥的 DNA 甲基化（methylation）程度特別高。DNA 甲基化是一種化學修飾，在 DNA 的化學結構上（多半是 CpG 位置）添加一個甲基；甲基化會抑制基因的表現，能作為控制基因表現，令身體正常發育與運作，免於失衡和疾病的一種手段。喙頭蜥 CpG 甲基化的比例達到 81%，比人類 70%、雞 50% 都高，是哺乳類和爬蟲類中最高的，和斑馬魚 82%、爪蟾 78% 接近。
為什麼喙頭蜥甲基化的程度這麼高？猜測可能的一個原因是，它們基因組上有極其大量的轉座子，當中某些仍然保有跳躍基因的活力，要是任憑它們活蹦亂跳，跳來跳去豈不是會造成記憶體大亂？而大幅度甲基化可以壓制活跳跳的轉座子，讓它們安分守己，維持基因組穩定（註2）。
視覺與嗅覺
動物的遺傳訊息儲存在基因組中，但是只有極低比例的 DNA 會對應到基因，而且基因組的總大小，往往和基因數量不成比例。人類大約有 2 萬個會轉譯為蛋白質的基因，喙頭蜥的基因組比人類更大，卻只有 1 萬 7,448 個基因。
光憑 DNA 序列不足以釐清基因的功能，不過可以提供推論的指引。有一點驚喜是：喙頭蜥成年後通常為夜行性，視覺或許不太重要，但是 5 個視蛋白基因（opsin）一應俱全。各種動物的視蛋白退化消失還算普遍，不仰賴視覺的喙頭蜥，視蛋白卻無一退化；這些視蛋白是否保有原本的作用，或是演化出新的功能，光靠基因序列無法得知。
嗅覺方面，喙頭蜥帳面上共有 472 個嗅覺受器基因（odorant receptor），不過可能只有 341 個是真的基因，其他是退化的假基因。不同動物的數量差異很大，如鱷魚、烏龜有 1,000 到 2,000 個、鳥類介於 182 到 688 個、綠變色蜥 156 個；喙頭蜥的基因數目和鳥類接近，表示比起視覺，或許更依賴嗅覺。
古老血脈
唯一後裔
喙頭蜥的性成熟相對很慢，可以活到長命百歲，日常生活步調緩慢。有些人將其視為保有原始特徵，缺乏改變的「活化石」。這回研究指出，喙頭蜥的 DNA 改變速度確實非常慢，是蜥蜴與蛇這一群中最慢的。然而也要考慮到，它是古老血脈殘存至今的唯一後裔，遺傳組成獨一無二，而且如今親戚關係與它最接近的動物，都已經分家超過2億年之久，喙頭蜥其實不太適合直接與其他動物比較。
之前有個論點主張，不同地點的喙頭蜥可以分為 2 個物種。這回則認為只有學名為 Sphenodon punctatus 的 1 個物種，但是兩處地點的喙頭蜥仍有些遺傳差異，應該有各自保育的價值。
一度欣欣向榮的喙頭蜥大家族，只剩下紐西蘭最後 1 個物種。視其為珍寶的不只科學家，還有紐西蘭的原住民毛利人，他們稱喙頭蜥為「taonga」——毛利語的「珍寶」。具備共同價值之下，科學家與 Ngātiwai 部落的毛利人合作，才完成此一研究。除了率先獲得喙頭蜥的基因組以外，研究作法也堪為典範。
註1：作者註，轉座子也被稱作「跳躍基因」，有「玉米田裡的先知」稱號的芭芭拉．麥克林托克（Barbara McClintock），當初就靠著轉座子研究成為少見的女性諾貝爾獎得主。
註2：如果 DNA 甲基化不穩定是發生在發育中的胚胎，可能發育錯亂，就直接死掉；或是能生長，卻是畸形。如果是成年生物的細胞，可能會無法發揮原本的功能，讓細胞死掉；或是機緣下形成癌症細胞。